Diagnóstico Genético Preimplantacional (D.G.P.)

Para llevar a cabo un D.G.P., en primer lugar, hay que realizar una fecundación in vitro. Habitualmente en esta técnica los embriones se vuelven a introducir en el útero a los 3 o 5 días de evolución. Pero si se realiza un D.G.P., antes de transferir los embriones, habrá que realizar una biopsia del embrión, es decir, coger un trozo del mismo para analizar su carga genética.

Para biopsiar el embrión se hace un pequeño agujero en la membrana de superficie que lo recubre, la llamada zona pelúcida. Posteriormente se cogen células del embrión para su análisis. Para hacer el agujero se pueden utilizar medios mecánicos, químicos o un láser. Hay dos momentos en que se puede realizar la biopsia:

• A los tres días de evolución del embrión. Aquí se extraen una o dos células del embrión
• En la etapa de blastocisto, que suele ser a los cinco o seis días de evolución del embrión. Aquí se extrae, directamente, un trozo de una zona del embrión llamada trofoectodermo. Esta técnica es la preferida hoy en día por tener más fiabilidad posterior su diagnóstico. Para su realización es obligatorio el uso del láser para hacer la biopsia. En este método, dado el estado de evolución del embrión, habrá que congelar el mismo para que, una vez se sepa cuál es el sano, descongelarlo y transferirlo de nuevo al útero. Esto, hoy en día, no reduce las probabilidades de éxito.

Históricamente se han usado diversos métodos, FISH, arrays. Actualmente el método preferido por todos los expertos, por su mayor fiabilidad, es el llamado NGS.

La utilidad del D.G.P es poder descartar, antes de hacer la transferencia de los embriones de una fecundación in vitro, cuál es sano y cuál no, pudiendo, de esta forma, evitar la transmisión de determinadas enfermedades genéticas.

• Alguno de los padres son portadores de alguna patología de índole genética transmisible a la descendencia. Al realizar el D.G.P. podemos evitar que sus hijos sufran la enfermedad.
• Descartar los embriones que puedan ser portadores de alguna patología de los cromosomas. Las enfermedades producidas por problemas en los cromosomas no suelen ser heredadas en la gran mayoría de los casos, sino que se producen durante el proceso de fecundación. Por ello, alguno de los embriones que se forman durante cualquier ciclo de fecundación in vitro pueden poseerlas. Esto conducirá a que los embriones no den lugar a un embarazo. O, si lo dan, a que se produzca un aborto o alguna malformación. El caso más frecuente es el síndrome de Down. Además, la probabilidad de que estos problemas cromosómicos se produzcan aumenta con el aumento de la edad de la madre. Por ello, en ocasiones, se aconseja esta técnica cuando la madre tiene edades avanzadas, para asegurar la salud de los embriones.

La realización de un D.G.P. no produce ningún problema a los embriones. Es decir, está documentado que realizar la biopsia a los embriones no hará que tengan ninguna malformación ni problema de salud en el futuro.

No obstante, dicha biopsia no se ha demostrado que sea perfectamente inocua a la hora de considerar las posibilidades de implantación. Lógicamente, las posibilidades de que implante un embrión serán mayores porque descartamos lo que no son sanos. Sin embargo, a pesar de que con los métodos modernos de biopsia la situación ha mejorado, no podemos asegurar que el embrión sano hubiera implantado más fácilmente si no le hubiéramos hecho la biopsia. Por otro lado, a pesar de que las formas de diagnóstico también han mejorado enormemente, aún no podemos asegurar que cuando decimos que un embrión tiene algún problema genético, realmente tenga ese problema. Es decir, podríamos estar descartando algún embrión que en realidad podría ser sano. Por estos dos problemas es por lo que aún no se plantea el uso sistemático del D.G.P. y se considera sólo en determinadas circunstancias.

El Test de Compatibilidad Genética, también llamado Matching Genético, consiste en verificar que los dos progenitores que quieren tener un hijo no son portadores de las mismas mutaciones que pueden dar lugar a una determinada enfermedad de origen genético.

El Test de Compatibilidad Genética o Matching Genético consiste en analizar los genes de los progenitores que quieren tener un hijo para buscar las distintas mutaciones que puedan tener y comprobar, de esta forma, que no portan las mismas.

Todos los seres humanos somos portadores de genes mutados que transmiten enfermedades. No obstante, para que la mayoría de ellas se produzcan, los dos padres tienen que ser portadores de las mismas mutaciones. Por ello, muchas de estas enfermedades son realmente raras. Con el Test de Compatibilidad Genética se puede hacer un análisis de la carga genética de los dos progenitores. Se analizan cientos de mutaciones, buscando si comparten o no las mismas mutaciones, dado que sólo en este supuesto habría algún problema.

El Test de Compatibilidad Genética o Matching Genético estará indicado realmente cuando así lo desee la pareja que quiere tener un hijo. Realmente, la probabilidad de compartir mutaciones es muy baja. Por otro lado, los donantes ya están testados para las enfermedades con relevancia clínica, de tal forma que, si son portadores de alguna de éstas, quedan descartados para el propio programa de donación. Por tanto, la técnica de Test de Compatibilidad Genética o Matching Genético sólo estaría indicado para aquellas que deseen extremar las precauciones desde el punto de vista genético que hoy en día nos permite la técnica.